Diagnosi prenatale

Quando si parla di diagnosi prenatale si fa riferimento ad un insieme di indagini, sia strumentali che di laboratorio, che hanno lo scopo di monitorare alcuni aspetti dello stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino al parto.

Tutte le indagini prenatali disponibili (ecografie, test non invasivi e invasivi) permettono di identificare solo alcune malattie o condizioni patologiche, e in tal senso è importante che ogni genitore scelga con consapevolezza se sottoporvisi o meno.
Nella popolazione generale, la probabilità per una coppia di avere un bambino con un problema congenito è molto bassa; in questi casi il problema può riguardare anomalie legate ai cromosomi o al DNA oppure malformazioni di struttura (per esempio malformazioni del cuore o dei reni).

Le indagini prenatali, infatti, permettono di individuare precocemente malattie che possono essere causate da anomalie del DNA, da alterazioni dei cromosomi, da malattie infettive contratte dalla madre in gravidanza, come la toxoplasmosi o la rosolia, dall’assunzione di farmaci che possono indurre malformazioni fetali e da altre cause di cui, per fortuna, alcune, curabili in utero, prima della nascita. Talvolta, è anche possibile individuare malformazioni congenite, per esempio dei reni o delle vie urinarie, sulle quali è possibile intervenire immediatamente dopo la nascita, evitando così danni di maggiore portata o addirittura irreversibili.

Per questi motivi, al momento del primo incontro con il medico ginecologo o con l’ostetrica vengono raccolte tutte le informazioni utili per un’anamnesi accurata, secondo la quale viene in seguito offerta a tutti la possibilità di eseguire indagini di diagnosi prenatale differenti anche sulla base del rischio valutato. Inoltre, il counseling pre-screening dovrebbe includere le situazioni diagnosticabili attraverso lo screening stesso, il rischio dato dall’esecuzione del test e i limiti dello stesso.

I test di diagnosi prenatale si suddividono, infatti, in due grandi gruppi:

• Test non invasivi: sicuri per il feto e per la mamma, forniscono una stima del rischio, non sono diagnostici. Rientrano tra questi le ANALISI BIOCHIMICHE DEL SANGUE MATERNO, tutte le ECOGRAFIE di screening della gravidanza e l’ECOCARDIOGRAFIA FETALE.

• Test invasivi: comportano un rischio aumentato di aborto, sono diagnostici. In questo secondo gruppo troviamo collocate l’AMNIOCENTESI, la VILLOCENTESI, la FUNICOLOCENTESI.

TEST NON INVASIVI: ANALISI BIOCHIMICHE DEL SANGUE MATERNO

Il test viene eseguito tramite un prelievo di sangue della mamma e un’analisi biochimica del sangue materno stesso. Alcuni di questi test prevedono anche l’esecuzione, in associazione al prelievo, di una specifica ecografia denominata Ecografia della Translucenza Nucale.

Presso i nostri Poliambulatori PTC e San Pietro è possibile eseguire due di questi importanti test:

• TEST COMBINATO: è un test di screening che si basa sull’utilizzo di una tecnica combinata che associa l’esame ecografico della translucenza nucale (TN) ad un’analisi biochimica del sangue materno.
Nell’esame ecografico viene misurata la TN, ossia lo spessore della così detta plica retro nucale del feto.
Nel campione di sangue materno, invece, viene misurata la concentrazione di due molecole prodotte a livello della placenta: la Free-Beta HCG e la PAPP-A (proteina plasmatica A).
Scopo dell’esame è quantificare il rischio che il feto possa essere affetto da Sindrome di Down (Trisomia 21) o da Sindrome di Edwards (Trisomia 18).
Se la probabilità è inferiore a 1:250 il test è da considerarsi a basso rischio di anomalia cromosomica.
Se la probabilità è compresa tra 1:1 e 1:250 il rischio che il feto sia affetto è da considerarsi elevato.
Da chiarire, però, che un risultato di alta probabilità NON significa che il feto sia affetto da trisomia 21 o 18. Per la conferma diagnostica è necessario sottoporsi ad esame invasivo per l’analisi del cariotipo (amniocentesi o villocentesi).
La sensibilità del test combinato è dell’83% con il 5% di falsi positivi.

Il momento migliore per eseguire il Test Combinato è tra la 11^ e la 13 ^settimana e 6 giorni di gravidanza.

• TEST INTEGRATO: è un test di screening che consiste in due prelievi di sangue materno eseguiti a distanza di circa un mese uno dall’altro ed una ecografia ostetrica in cui viene misurato lo spessore della translucenza nucale (TN).
Nel primo campione di sangue viene misurata la concentrazione della PAPP-A (proteina plasmatica A), mentre nel secondo campione vengono misurati i livelli di AFP (alfafetoproteina), Hcg (gonadotropina corionica umana), Ue3 (estriolo non coniugato) ed inibina A.
Il momento migliore per eseguire il questo test si può riassumere secondo l’elenco sotto indicato:

1. il primo prelievo da effettuarsi tra la 10^ e la 12^ settimana e 6 giorni;
2. l’ecografia per la misurazione della TN, invece, da eseguire tra l’11^ e la 13^ settimana e 6 giorni.
3. il secondo prelievo da effettuarsi preferibilmente tra la 15^ e la 17^ settimana (è possibile eseguirlo fino alla 19^ settimana);

Da sottolineare che NON è necessario far coincidere l’ecografia con il primo prelievo. Il valore della TN deve essere, però, fornito in occasione del secondo prelievo. Le date precise per l’esecuzione del primo prelievo devono essere indicate dal ginecologo curante sulla base dell’ultima mestruazione e/o dell’ecografia del 1° trimestre dato che l’efficacia del test biochimico è basata sulla corretta determinazione dell’epoca gestazionale.